PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“
2. A. Prusiński „Neurologia praktyczna“
3. W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

· 5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

· czynniki genetyczne :

- choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu
- istnieje możliwosć spontanicznej mutacji
- gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)
- błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :
® osoby zdrowe mają 11 – 34 replikacji
® im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego
- produktem genu jest białko hutingtonina
- możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

· przebieg :

- przebieg jest powolny i postępujący
- choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 – 50 lat
- w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej
- otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

· ruchy mimowolne (pląsawicze) :

- szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci
- niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała
- najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn
- chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia
- silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy
- mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie
- ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku
- są nasilane przez :
® emocje
® ruchy czynne
® chodzenie
- we śnie znikają

· obniżenie napięcia mięśniowego :

· zaburzenia psychiczne :

- postępujący zespół otępienny :
® początkowo obserwuje się Ż inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe
® powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie
- inne zmiany psychiczne :
® w późniejszym okresie
® zmiany osobowości
® apatia
® pobudzenie
® depresja
® mania
® urojenia
® halucynacje
® niekiedy psychoza

· sztywność pozapiramidowa :

- w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

· postać młodzieńcza (Westphala) :

- cięższa
- od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa
- mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

· badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

- znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego
- wyraźne poszerzenie układu komorowego
- zanik korowy

· badania genetyczne :

- analiza DNA :
® wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych

ROZPOZNANIE:

·

RÓŻNICOWANIE:

·

LECZENIE:

· nie istnieje leczenie przyczynowe

· leczenie objawowe :

- może jedynie Ż objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny
- neuroleptyki :
® haloperidol
® pimozyd
® fenaktyl
® rezerpina
® triapryd
- lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :
® w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

·

ROKOWANIE:

· złe
· chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

· ludzim, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa