Mukowiscydoza – diagnoza, leczenie

22-28 lutego obchodzony jest już IX z kolei Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy organizowany przez fundację „Matio”. To dobra okazja do tego, aby szerzyć wiedzę na temat konieczności wczesnego rozpoznania choroby.

W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie! Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 – 5 lat. W krajach Europy Zachodniej chorobę tę diagnozuje się już na etapie noworodkowym! Jeśli masz podejrzenie, że Twoje dziecko może być obciążone tą wadą genetyczną jak najszybciej udaj się po poradę do swojego lekarza!

Wbrew pozorom mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią aż 1000 osób! Liczba ta powinna zostać powiększona o przypadki niezdiagnozowane, których wcale nie jest mało. Rocznie rodzi się około 120 dzieci obciążonych mukowiscydozą. Niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Jak dotąd nie udało się opracować skutecznego leczenia mukowiscydozy. Potrafimy jednak łagodzić jej objawy oraz zmniejszyć uciążliwe dolegliwości. Choroby nie da się natomiast wyleczyć, ani nawet zahamować jej postępowania.

Przyczyna mukowiscydozy

Przyczyną mukowiscydozy jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Mukowiscydoza cechuje się upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na wyżej wymienione schorzenie pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek. Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia. Zmiany jakie powoduje Mukowiscydoza dotyczą nie tylko układu oddechowego ale także pokarmowego i rozrodczego.

Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy

Najważniejszą kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie poddane właściwemu badaniu, tym większe szanse na jego lepsze i dłuższe życie. Tymczasem choroba ta w Polsce rozpoznawana jest bardzo późno. Zwykle wówczas, gdy dziecko ma już 3,5 – 5 lat. Dla porównania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Według statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko w od 25 do 40 przypadków.

Pierwszym badaniem jakiemu poddawane jest zwykle dziecko z podejrzeniem mukowiscydozy jest tak zwany „test potowy”. Gruczoły potowe chorego wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chlorku sodu. W oparciu o to zaburzenie opracowano właśnie „test potowy”, którego zadaniem jest wykrycie nadmiernej ilości soli w pocie pacjenta. Badanie rozpoczyna się od stymulacji gruczołów potowych (zwykle na przedramieniu) w celu zwiększenia ilości wydzielanego potu, a następnie przystępuje się do jego zbierania oraz szczegółowej analizy chemicznej. Badanie jest w 100% nieinwazyjne i nie wiąże się z koniecznością pobrania krwi. Badanie trwa około jednej godziny. Niestety zdarza się, że ze względu na zbyt małą ilość wydzielonego potu badanie trzeba powtórzyć nawet kilka razy. Aby wykonać to badanie bezpłatnie należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu do poradni mukowiscydozy.

Decydującym badaniem pozwalającym na jednoznaczne zdiagnozowanie mukowiscydozy jest badanie genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem.

Zapraszamy na stronę organizatora testDNA.pl

Medycyna: 
oczyszczanie organizmu z toksyn