DYSTONIA UOGÓLNIONA

1. R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“

EPIDEMIOLOGIA:

· zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie ok. 10 rż.

ETIOLOGIA:

· dystonia samoistna występuje jako postać genetycznie uwarunkowana o dziedziczeniu AD
(częściej u żydów aszkenazyjskich) i postać sporadyczna (częściej)

PATOGENEZA:

·

OBRAZ KLINICZNY:

· osiowym objawem są nieprawidłowe skurcze mięśni prowadzące do powstania
ruchów mimowolnych
· rozpoczyna się zwykle w dzieciństwie (ok. 10 rż.) od mimowolnych skurczy mięśni konczyny
dolnej
· później skurcze mięsniowe uogólniają się
· jedną z postaci dystonii jest dystonia reagująca na leczenie lewodopą (DRD)
- pełne wyleczenie uzyskuje się podając małe dawki lewodopy (150 – 250 mg/dz.)

ROZPOZNANIE:

·

RÓŻNICOWANIE:

· dystonia objawowa :
- choroba Willsona
- SM
- leczenie lewodopą

· dystonie ogniskowe :

- kurczowy kręcz karku
- napadowy kurcz powiek
- kurcz pisarski

LECZENIE:

- nie ma skutecznego leczenia

· leki antycholinergiczne :

- triheksyfenidyl :
® w dawce do 180 mg/dz.

· leczenie skojarzone :

- triheksyfenidyl
- lek blokujący receptor dopaminergiczny :
® pimozyd
- lek wypłukujący dopaminę z zakończeń presynaptycznych :
® tetrabenazyna
® klonidyna

· benzodiazepiny :

· baklofen :

POWIKŁANIA:

· choroba może prowadzić do inwalidztwa i utrwalonych przykurczów mięśniowych

ROKOWANIE:

·

PROFILAKTYKA:

·